Treze milhões de brasileiros vivem com uma doença rara

Vinte e nove de fevereiro é uma data rara. Por conta de sua excepcionalidade, estabeleceu-se que nesta data, ou anualmente no último dia do mês de fevereiro, seria celebrado o dia Mundial das Doenças Raras. Uma enfermidade é considerada rara quando afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil, elas são caracterizadas pela sua diversidade de sintomas que variam entre cada condição e mesmo entre os indivíduos. Muitas destas doenças, são síndromes de origem genética consideradas ultrarraras, em que existem apenas um pequeno número de casos documentados. É o caso da Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD), que afeta 0,5 em cada 100 mil nascimentos, trazendo diversos tipos de desafios pela falta de conhecimento sobre a condição.

A estimativa é de que existam cerca de 8 mil doenças raras, que afetam 13 milhões de brasileiros. A maioria das doenças raras (entre 72% e 80%) é de origem genética, e 75% afetam crianças. Para o paciente com uma doença rara, a jornada pode ser tortuosa, em média leva cerca de 6 anos para uma pessoa com uma condição considerada rara ser diagnosticada, e estes podem passar por diferentes tipos de exames, especialistas e mesmo procedimentos desnecessários até ter um diagnóstico correto. Ainda mais, para 95% destas condições, não existe tratamento. 

Um diagnóstico difícil

A Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD), também conhecida como doença de Niemann-Pick tipo B é resultado de uma mutação genética que gera uma deficiência enzimática, fazendo com que o corpo não consiga metabolizar a esfingomielina, um tipo de lipídio. O resultado é um acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células em várias áreas do corpo. 

Os sintomas da ASMD podem ser graves e causar complicações, geralmente surgem por volta dos 5 anos de idade, com a criança apresentando aumento do baço e do fígado e desconforto respiratório, porém em alguns casos os principais sintomas só são percebidos na fase adulta. O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e, e pode ser confirmado com exame de DNA.

Segundo a geneticista Carolina Fischinger de Souza (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), um dos principais gargalos a serem abordados para as doenças raras é a dificuldade diagnóstica, que se dá devido à falta de educação dos profissionais sobre doenças ultrarraras e a dificuldade de acesso a especialistas e exames. Segundo a médica, “um diagnóstico precoce é muito importante pois 30% dos pacientes com alguma doença rara, morrem antes dos 5 anos de idade. O diagnóstico precoce previne progressão da doença, gastos, manejo inadequado e procedimentos invasivos desnecessários. Além disso, permite a pessoa ser colocada em um caminho terapêutico e de cuidado rapidamente, com um tratamento adequado pelos profissionais especializados”.

A geneticista recomenda o fortalecimento de políticas de triagem pré-natal e neonatal, assim como outras já implementadas, como o teste do pezinho, são importantes no atendimento adequado às pessoas com doenças raras.

A ASMD é uma doença crônica que não tem cura, no entanto, desde 2022 já existe tratamento disponível no Brasil. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática. Por enquanto, o remédio não está disponível pelo Sistema Único de Saúde – SUS.