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Menino de 9 anos investiga síndrome genética rara e família pede ajuda para tratamento

Síndrome de Lesch-Nyhan é investigada em menino de 9 anos com autismo; família faz vaquinha para custear exames, consultas e tratamento.

menino
Foto: arquivo pessoal
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Francisco Andretti Matsen Rocha, de 9 anos, enfrenta uma rotina de cuidados médicos desde o nascimento e agora inicia uma nova etapa em sua jornada pela saúde. Diagnosticado com Transtorno do Espectro Autista (TEA) nível 3 de suporte, ele está realizando uma investigação genética para identificar uma possível síndrome rara, o que motivou a família a lançar uma vaquinha solidária para custear exames, consultas e demais despesas do tratamento.

Segundo a mãe, Mhary Andretti, a arrecadação será destinada ao acompanhamento com especialistas, exames genéticos, viagens e outros custos necessários para garantir a continuidade do tratamento de Francisco.

“O Francisco é uma criança com Autismo Nível 3, que necessita de acompanhamento constante e diversos cuidados especializados. Agora, ele iniciará uma importante etapa de sua jornada: a investigação com geneticista para identificar uma possível síndrome genética”, destaca a família na campanha.

De acordo com o laudo médico, Francisco possui diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA) nível 3 de suporte, deficiência intelectual moderada, Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e paralisia cerebral hemiplégica direita. O documento ressalta que o menino apresenta importantes dificuldades de comunicação, interação social, rigidez comportamental, alterações sensoriais, crises de agressividade e necessidade de auxílio nas atividades da vida diária.

INVESTIGAÇÃO BUSCA IDENTIFICAR SÍNDROME GENÉTICA

Além dos diagnósticos já confirmados, Francisco está passando por um mapeamento genético para investigar uma possível síndrome de Lesch-Nyhan, doença genética rara que pode provocar alterações neurológicas, dificuldades motoras e episódios de automutilação.

Segundo a mãe, a investigação tornou-se ainda mais urgente porque Francisco passou a apresentar episódios de automutilação. Ele já realizou consultas e os primeiros exames, e agora aguarda a continuidade do processo de avaliação genética.

O laudo médico reforça que a continuidade do tratamento é considerada urgente, destacando que intervenções precoces e permanentes podem reduzir prejuízos ao desenvolvimento e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

Entre as recomendações médicas estão quatro sessões semanais com psicóloga especialista em ABA e quatro sessões semanais com fonoaudióloga especializada na mesma abordagem terapêutica.

COMO AJUDAR

Para viabilizar essa nova etapa do tratamento, familiares e amigos organizaram uma vaquinha solidária. Toda a arrecadação será destinada às despesas relacionadas à investigação genética, consultas médicas, exames, viagens e demais cuidados necessários à saúde de Francisco.

Quem desejar colaborar pode contribuir por meio da campanha disponível em: Vaquinha do Francisco

A família também pede que a campanha seja compartilhada para que mais pessoas conheçam a história de Francisco e possam contribuir com sua busca por diagnóstico e tratamento.

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Luísa de Andrade
Autoria
Luísa de Andrade
Jornalista formada pela Universidade Estadual de Ponta Grossa (UEPG), com experiência em produção de conteúdo jornalístico, apuração de pautas e cobertura de temas de interesse público. Atua na elaboração de reportagens multimídia, produção de textos informativos e cobertura de eventos, com foco em jornalismo local.
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